Оссифицирующая фибродисплазия: неминуемая смерть в каменном теле

фибродисплазияФибродисплазия — заболевание, встречающееся крайне редко и характеризующееся постоянным окостеневанием мягкой скелетной ткани.

Это заболевание затрагивает соединительнотканные слои мышц, апоневрозы, фасции и сухожилия.

Фибродисплазия повсеместно ассоциируется со скелетными аномалиями врождённого характера.

Болезнь характерна вспышкообразными эпизодами напухания в мягких тканях, что влечет за собой их трансформацию в костную ткань.

Что известно о болезни?

Еще сравнительно недавно данная болезнь именовалась в учебной медицинской литературе как «оссифицирующий миозит», болезнь вторичного скелета.

Недавние исследования показали, что такое название не совсем отображает патогенетический исток, сущность болезни ПОФ (прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия).

Данное заболевание вызывает научный интерес уже не первое столетие: сведения о нём собираются с 1648 года, когда в специализированной литературе впервые была упомянута пациентка с окостенением.

Исходя из собранных с тех пор данных, полученных из клинических исследований больных, оссификация, т.е. окостенение скелетных мышц начинается практически сразу же после рождения, причём болезнь распространяется сверху вниз, в такой последовательности:

  • мышцы шеи и спины;
  • плечи;
  • бедра.

Болезнь проявляется даже на жевательных мышцах, есть сведения, что пациенты, страдающие их окостенением, умирали вследствие истощения.

Совершенно не важно, когда болезнь проявляется и выходит на пик развития, так как скорость регресса двигательной активности вследствие развития от этого не зависит.

Любое локальное воспаление у носителя фибродисплазии, вне зависимости от причины его появления, вполне вероятно повлечёт за собой начало и дальнейшее прогрессирование болезни.

Проникновение воспалённых клеток в мышечную ткань стимулирует и ускоряет воспалительную стадию нарушения.

В процессе же дозревания, фиброзная ткань участвует в процессе бессосудистого уплотнения, а, превратившись в хрящ, такая ткань уже поступает на стадию остеогенеза и, естественно, вовлекается в процесс характерного для него окостенения.

Стадии развития заболевания

Итак, можно выделить такие стадии прогресса заболевания:

фибродисплазия фото пациентов

На фото пациенты с диагнозом фибродисплазия

  • катализатор, первоначальное, небольшое локальное воспаление;
  • прогрессирование болезни и вовлечение в воспалительный процесс тканей вокруг места первого очага;
  • стадия бессосудистого уплотнения;
  • хрящеобразование;
  • стадия остеогенеза и окостенение.

Таким образом, проанализировав стадии патологии, можно утверждать, что разные участки, поражённые болезнью Мюнхеймера с разной скоростью проходят процесс окостенения.

Вместе с тем, несмотря на то, что такое костетворение схоже с процессами образования костей скелета у эмбриона, главное отличие в том, что в первичном скелетообразовании нет воспаления.

Тем не менее, исследователи сходятся на мысли, что эти отличия стоит считать условными, так как доподлинно они не подтверждены из-за того, что биопсия, т.е. взятие образца поражённых участков тела, у таких больных чревата расширением очага заболевания.

загрузка...

Причины заболевания

Факторы, которые способствуют развитию фибродисплазии до сих пор не выяснены, тем не менее, исследователи занимаются активным поиском ответа на этот вопрос.

Прежде всего, следует отметить, что исследователями не обнаружено никаких расовых, половых и географических моментов склонности к фибродисплазии. А вот генетическая предрасположенность имеет место, что и подтверждает статистика.

Каменная болезньЧастота врожденных дефектов составляет около 75%.

Оссифицирующий миозит рассматривается как всепроникающая болезнь, которой присуща разная степень активности гена.

В преобладающем количестве случаев болезнь бьет точечно, тем не менее, зафиксированы случаи, когда в пределах одной семьи поражены были сразу несколько членов, находящихся в кровном родстве: отец – дети, братья – сестры, и др.

Симптоматика и диагностирование

Два самых явных симптома фибродисплазии:

  • воспалительные нарушения в волокнах;
  • гетеротопическое костеобразование.

Закостенения бывают:

  • параартикулярные;
  • параоссальные;
  • травматические закостенения.

Такая новообразовавшаяся кость и остальная костная ткань в организме не имеют никаких различий.

Костетворение мягких тканей влечёт понижение мышечной силы, прогрессию нарушений дистрофического характера и развитие анкилозов вне суставов.

Нет чёткой схемы, при каких условиях окостенение затрагивает сравнительно небольшие участки, а когда оно заполоняет всё вокруг поражённой области.

Симптомами ПОФ могут послужить как окостенение мягких тканей, так и разнообразные дефекты в развитии.

Наиболее часты такие дефекты как:

  • короткопалость большого пальца стопы;
  • гипоплазия фаланг, короткий большой палец на кисти;
  • клинодактилия в пятом пальце, т.е. его искривленность, скос;
  • дефекты позвоночника в шейном отделе;
  • расширение и укорочение в шейках бедренных и плечевых костей;
  • также есть вероятность глухоты, облысения, гипогонадизма, задержки в развитии.

Нередко нарушение влечёт за собой развитие сколиоза, кривошеи и суставной тугоподвижности.Развитие кривошеи

Заболевание возможно диагностировать лишь после форсированного костеобразования в скелетных тканях, проявляющегося в детском возрасте, от рождения до 13-14 лет.

Наиболее часто болезнь диагностируется на втором с половиной году после начала заболевания. Тем не менее, врождённые аномалии, естественно, обращают на себя внимание сразу же после рождения.

Вовремя диагностировать данное заболевание, увы, практически невозможно. Причина позднего распознавания ПОФ связана, прежде всего, с тем, что врачам и исследователям крайне мало известна этимология патологий вроде аномалии большого пальца стопы.

Генетические исследования

На данном этапе исследования фибродисплазии наиболее важны открытия генетического характера.

Главная находка в этой области – выявление эволюционных изменений BMP4-гена и его РНК, среди клеток у 26 из 32х пациентов с фибродисплазией.

BMP4 — особенный регуляторный белок, формирующий зубы, кости и участвующий в регенерации переломов. У белка BMP4 есть также гены, мутации которых возможно и являются причиной нарушения.

Мутации геновТаким образом, даже в 21 веке доподлинно не известны гены ПОФ.

Можно предполагать, причём небезосновательно, что фибродисплазия, диагностированная у пациента, заложена на генетическом уровне.

Также есть вероятность того, что болезнь может быть вызвана сразу несколькими генами, действующими едино.

Как замедлить развитие болезни

В силу того, что причинный фактор развития фибродисплазии не известен, эффективное лечение болезни еще не разработано.

Тем не менее, уже можно выделить определённые препараты, которые замедляют прогресс заболевания.

Выделяется среди прочих препарат Интерферон-g.Интерферон-g

Достаточно долгая интерфероновая терапия стимулирует уменьшение мышечных и подкожных инфильтратов. Целесообразно также применение биофосфонатов и этилендиаминтетрауксусной кислоты.

Что же касаемо вторичной профилактики процесса патологии, следует знать, что больным фибродисплазией стоит исключить все вмешательства хирургического характера, инъекции и минимизировать риск травм.

загрузка...

Рейтинг статьи

-
0
+