Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия
Под термином «хондродистрофия» понимают системное заболевание, которое имеет врожденный характер и связано с нарушением развития хрящевой системы зародыша.
Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.
Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.
Разновидности патологии
Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.
В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.
Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.
В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:
- гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
- гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
- маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.
В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.
Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.
В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.
Что же происходит, — давайте разберемся
Суть хондродистрофии заключается в нарушении энхондрального развития костей.
При развитии патологического процесса поражается целостность костей, которые развиваются из хондробластической системы.
При этом развитие костной ткани, которая отличается соединительнотканным происхождением, остается нормальным.
На фото ребенок с диагнозом хондродистрофия
Это означает, что при развитии аномалии происходит поражение костей конечностей и основания черепной коробки. При этом периостальный и эндостальный рост остается нормальным.
С точки зрения гистологии аномалию можно определить как ненормальное расположение клеток росткового хряща. Также наблюдается разная степень дегенерации.
При этом не образуются столбики хрящевых клеток. Нет и зон препараторного обызвествления. Поэтому хрящевые узлы проникают в костномозговую ткань, а костный мозг и сосуды выходят в костную ткань эпифизов.
Где искать первоисточник хондродистрофии?
Данная патология развивается достаточно редко.
Появление заболевания происходит на раннем этапе развития эмбриона. При этом его этиология остается неизвестной.
Отдельные специалисты утверждают, что причина хондродистрофии заключается в интоксикации организма.
К развитию патологии могут приводить никотинизм или алкоголизм будущих родителей. Также причина может крыться в инфекционных патологиях матери во время вынашивания ребенка. Иногда к ней приводит сифилис и эндокринные патологии.
Янсен считает, что патология становится результатом дисгармонии в формировании плода и амниона. По наблюдениям некоторых специалистов удалось установить тот факт, что болезнь может передаваться по наследству.
Также могут наблюдаться спорадические случаи патологии. Есть теория, согласно которой причина болезни кроется в диэнцефало-гормональных нарушениях.
Клиническая картина
Люди, страдающие хондродистрофией, имеют достаточно типичный внешний вид. Им присуще укорочение верхних и нижних конечностей. В этом случае преобладает укорочение бедер и плеч на фоне нормальных размеров тела.
Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.
Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.
В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.
Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.
При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.
Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.
Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.
Диагностический подход
Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерных
Квадратные кисти — обычное явление при аномалии
изменений внешнего вида человека.
Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.
У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.
Цели и методы лечения
Главная цель терапии состоит в профилактике и устранении деформации рук и ног. При этом радикальные методы борьбы с данным заболеванием в настоящее время отсутствует.
Ортопедическое лечение хондродистрофии заключается в использовании ортопедических аппаратов. Также проводится остеотомия,
Остеотомия — один из способов лечения болезни
которая позволяет исправить искривления.
При общей физической слабости и отставании в костеобразовании лечение заключается в морском купании, нахождении на морском берегу, применении солнечных ванн. Также могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.
В каждом случае патологии должна быть сделана попытка стимулировать рост костей. Это осуществляется при помощи введения гормона передней доли гипофиза, который называется соматотропин. Однако длительные наблюдения относительно действия данного гормона отсутствуют.
Стимулирование роста путем применения костных штифтов, которые вводятся в метафизы длинных костей, не дает ощутимых результатов.
Деформации ног при хондродистрофии устраняют посредством всевозможных остеотомий. Это можно делать только после завершения процесса роста костей.
Об этом удается судить по состоянию эпифизарного окостенения. При выраженном кифозе применяется продолжительная реклинация в гипсовой кроватке. Для устранения косолапости применяют общепринятые способы.
Если наблюдаются болезненные артрозы больших суставов у взрослых пациентов, страдающих нарушением, показан временный покой. Также проводятся тепловые процедуры. Особенно полезно грязелечение.
От чего зависит успех лечения?
При условии адекватной терапии данного заболевания и профилактики возможных осложнений прогноз для жизни больных с хондродистрофией является благоприятным.
Достаточно редкое врожденное заболевание, точные причины которого до сих пор не установлены. Чтобы не допустить развития осложнений и поддерживать нормальное качество жизни таких пациентов, они должны постоянно находиться под наблюдением врача.
