Ключично-черепной дизостоз: характерные симптомы и лечение дисплазии

деформация грудной клеткиЧерепно-ключичный диостоз (дисплазия ключично-черепная, синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона) – заболевание, которое относится к смешанным формам заболеваний скелета.

Проблема является наследственной и передаётся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется полным или частичным отсутствием ключицы, а также проблемами в развитии костей черепа.

Полное отсутствие ключиц в медицинской практике встречается достаточно редко – в 10% случаев. Наиболее часто патология проявляется как отсутствие части ключицы, акромиального отдела и уменьшенных в размерах лопатках.

Причиной развития заболевания есть нарушения, происходящие в одном из генов шестой хромосомы.

Как это выглядит и проявляется

В первую очередь, ключично-черепной дизостоз характеризуется изменениями ключиц, их недоразвитием или полным отсутствием одной.

При данном заболевании человек может сдвинуть ключицы друг к другу таким образом, что впереди они могут друг с другом соприкоснуться.

Изменения происходят и в строении черепа: значительно увеличивается мозговая часть и уменьшена лицевая. Родничок может не закрыться на протяжении всей жизни.

В виду таких внешних характеристик, лицо получается очень маленьким, а лоб и макушка очень большими. Учитывая, что это заболевание генетическое и болеют ним обычно целыми семьями, такие люди чаще всего всем родом занимались цирковой деятельностью.Ключично-черепной дизостоз

Верхняя челюсть также претерпевает изменения: твёрдое нёбо укорочено, сама челюсть недоразвита, укорочена в размерах. Развитие постоянных зубов может быть запоздалым: так, молочные зубы могут продержаться до 25-30-летнего возраста.

В результате деформации ключиц, может наблюдаться защемление нервного сплетения, что, в свою очередь, может спровоцировать недоразвитость мышц и общую слабость верхних конечностей.

Но и это ещё не всё, у человека с черепно-ключичной дисплазией может быть:

загрузка...
  • задержка роста;
  • гипертелоризм – чрезмерно увеличенное расстояние между парными органами (аномально широко посаженные глаза);
  • недоразвитие костей таза;
  • расщелина неба (или арковидное нёбо);
  • позднее прорезывание основных зубов;
  • сверхкомпактные зубы, повышенное развитие кариеса;
  • уменьшенная грудная клетка;
  • кифоз;
  • остеосклероз;
  • сколиоз;
  • в результате пониженной минерализации костей наблюдается их повышенная ломкость;
  • в некоторых случаях возможна глухота;
  • ассиметричная длина пальцев;
  • брахицефалия – короткоголовость;
  • умственная отсталость не наблюдается.
Зубной ряд пациента с дизостозом

Зубной ряд пациента с дизостозом

Сразу после появления младенца на свет о наличии заболевания среди других симптомов может говорить:

  • при пальпации кости черепа оказываются мягкими;
  • значительно увеличена амплитуда движений (в плечевых суставах) из-за полного или частичного отсутствия ключиц.

К шести-восьмилетнему возрасту для пациентов с данным заболеванием требуется рентгенологическое исследование, так как до этого времени патологий в костно-суставной системе нет.

По достижении шести лет, кости черепа приближаются к норме, в то время как кости таза приобретают более типичный вид для данного заболевания.

Медицинская помощь

Оказание медицинской помощи при данном синдроме включает в себя несколько этапов.

Наши читатели рекомендуют!
Для лечения и профилактики АРТРОЗА, АРТРИТА и других болезней суставов наши читатели используют набирающий популярность метод быстрого и безоперационного лечения, рекомендованный ведущими немецкими и израильскими ортопедами. Тщательно ознакомившись с ним, мы решили предложить его и вашему вниманию. Мнение врачей... »

Стоматологическая помощь

Стоматологическая помощь при дисплазииКлючично черепной дизостоз – это заболевание, которое не поддаётся лечению, поэтому работа врачей в данном случае заключается в борьбе с проявлениями аномалии.

В детском возрасте наиболее ощутимой есть проблема прорезывания зубов и дальнейшее исправление их положения. По этой причине пациентам с патологией непременно нужно обратиться к ортодонту, который поможет при помощи пластин поставить зубы на свои места.

Далее работа стоматологов заключается в том, чтобы вовремя убрать молочные зубы для более комфортного и скорого прорезывания коренных зубов (если такового не происходит природным путём, врач их обнажает искусственно).

Оперативное вмешательство

Если ключицы отсутствуют полностью, хирургическое вмешательство не назначается из-за нецелесообразности. В таких случаях возможно лишь консервативное лечение.

Если же хотя бы укороченные фрагменты костей присутствуют, оперативный метод имеет место быть. В таком случае будет актуальна операция по восстановлению ключиц.

Оперативное вмешательство – дело сугубо индивидуальное: если пациент (или родители больного) желают устранить проблему, операция будет назначена, если нет, больному предложат консервативное лечение.

ЛФК для лечения и восстановления

Для больных черепно-ключичной дисплазией лечебная физкультура просто необходима, так как ослабленные в результате аномалии верхние конечности необходимо укреплять.

Движения и упражнения должны быть полностью расписаны по индивидуальной программе в зависимости от особенностей течения заболевания и тех участков тела, которые необходимо проработать.

Витаминизация

Приём витаминов для пациентов крайне важен, особенно для тех, кто занимается спортом. Таким образом, происходит укрепление костной ткани и всего организма.

В виду того что иммунитет людей и данной разновидностью дисплазии достаточно низок, его необходимо постоянно поддерживать специальными медицинскими препаратами, а также закаливанием, особенно для профилактики простудных заболеваний.

Профилактика остеопороза

С самого раннего возраста пациент требуется в профилактике остеопороза. В первую очередь необходимо увеличить поступление кальция и витамина D в организм. Обязателен приём солнечных ванн, и приём в пищу печени, сметаны, масла сливочного и морской рыбы.

Профилактика остеопороза

Профилактика остеопороза — обязательная опция в комплексе медицинской помощи

При отсутствии лечения симптоматика может проявиться более ярко, но вовремя пройденная и повторяющаяся терапия станет залогом нормального функционирования конечностей.

При выборе профессии важно исключить возможность интенсивной нагрузки на плечевой пояс.

загрузка...

Рейтинг статьи

-
0
+