Ключично-черепной дизостоз: характерные симптомы и лечение дисплазии
Черепно-ключичный диостоз (дисплазия ключично-черепная, синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона) – заболевание, которое относится к смешанным формам заболеваний скелета.
Проблема является наследственной и передаётся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется полным или частичным отсутствием ключицы, а также проблемами в развитии костей черепа.
Полное отсутствие ключиц в медицинской практике встречается достаточно редко – в 10% случаев. Наиболее часто патология проявляется как отсутствие части ключицы, акромиального отдела и уменьшенных в размерах лопатках.
Причиной развития заболевания есть нарушения, происходящие в одном из генов шестой хромосомы.
Как это выглядит и проявляется
В первую очередь, ключично-черепной дизостоз характеризуется изменениями ключиц, их недоразвитием или полным отсутствием одной.
При данном заболевании человек может сдвинуть ключицы друг к другу таким образом, что впереди они могут друг с другом соприкоснуться.
Изменения происходят и в строении черепа: значительно увеличивается мозговая часть и уменьшена лицевая. Родничок может не закрыться на протяжении всей жизни.
В виду таких внешних характеристик, лицо получается очень маленьким, а лоб и макушка очень большими. Учитывая, что это заболевание генетическое и болеют ним обычно целыми семьями, такие люди чаще всего всем родом занимались цирковой деятельностью.
Верхняя челюсть также претерпевает изменения: твёрдое нёбо укорочено, сама челюсть недоразвита, укорочена в размерах. Развитие постоянных зубов может быть запоздалым: так, молочные зубы могут продержаться до 25-30-летнего возраста.
В результате деформации ключиц, может наблюдаться защемление нервного сплетения, что, в свою очередь, может спровоцировать недоразвитость мышц и общую слабость верхних конечностей.
Но и это ещё не всё, у человека с черепно-ключичной дисплазией может быть:
- задержка роста;
- гипертелоризм – чрезмерно увеличенное расстояние между парными органами (аномально широко посаженные глаза);
- недоразвитие костей таза;
- расщелина неба (или арковидное нёбо);
- позднее прорезывание основных зубов;
- сверхкомпактные зубы, повышенное развитие кариеса;
- уменьшенная грудная клетка;
- кифоз;
- остеосклероз;
- сколиоз;
- в результате пониженной минерализации костей наблюдается их повышенная ломкость;
- в некоторых случаях возможна глухота;
- ассиметричная длина пальцев;
- брахицефалия – короткоголовость;
- умственная отсталость не наблюдается.
Сразу после появления младенца на свет о наличии заболевания среди других симптомов может говорить:
- при пальпации кости черепа оказываются мягкими;
- значительно увеличена амплитуда движений (в плечевых суставах) из-за полного или частичного отсутствия ключиц.
К шести-восьмилетнему возрасту для пациентов с данным заболеванием требуется рентгенологическое исследование, так как до этого времени патологий в костно-суставной системе нет.
По достижении шести лет, кости черепа приближаются к норме, в то время как кости таза приобретают более типичный вид для данного заболевания.
Медицинская помощь
Оказание медицинской помощи при данном синдроме включает в себя несколько этапов.
Стоматологическая помощь
Ключично черепной дизостоз – это заболевание, которое не поддаётся лечению, поэтому работа врачей в данном случае заключается в борьбе с проявлениями аномалии.
В детском возрасте наиболее ощутимой есть проблема прорезывания зубов и дальнейшее исправление их положения. По этой причине пациентам с патологией непременно нужно обратиться к ортодонту, который поможет при помощи пластин поставить зубы на свои места.
Далее работа стоматологов заключается в том, чтобы вовремя убрать молочные зубы для более комфортного и скорого прорезывания коренных зубов (если такового не происходит природным путём, врач их обнажает искусственно).
Оперативное вмешательство
Если ключицы отсутствуют полностью, хирургическое вмешательство не назначается из-за нецелесообразности. В таких случаях возможно лишь консервативное лечение.
Если же хотя бы укороченные фрагменты костей присутствуют, оперативный метод имеет место быть. В таком случае будет актуальна операция по восстановлению ключиц.
Оперативное вмешательство – дело сугубо индивидуальное: если пациент (или родители больного) желают устранить проблему, операция будет назначена, если нет, больному предложат консервативное лечение.
ЛФК для лечения и восстановления
Для больных черепно-ключичной дисплазией лечебная физкультура просто необходима, так как ослабленные в результате аномалии верхние конечности необходимо укреплять.
Движения и упражнения должны быть полностью расписаны по индивидуальной программе в зависимости от особенностей течения заболевания и тех участков тела, которые необходимо проработать.
Витаминизация
Приём витаминов для пациентов крайне важен, особенно для тех, кто занимается спортом. Таким образом, происходит укрепление костной ткани и всего организма.
В виду того что иммунитет людей и данной разновидностью дисплазии достаточно низок, его необходимо постоянно поддерживать специальными медицинскими препаратами, а также закаливанием, особенно для профилактики простудных заболеваний.
Профилактика остеопороза
С самого раннего возраста пациент требуется в профилактике остеопороза. В первую очередь необходимо увеличить поступление кальция и витамина D в организм. Обязателен приём солнечных ванн, и приём в пищу печени, сметаны, масла сливочного и морской рыбы.
При отсутствии лечения симптоматика может проявиться более ярко, но вовремя пройденная и повторяющаяся терапия станет залогом нормального функционирования конечностей.
При выборе профессии важно исключить возможность интенсивной нагрузки на плечевой пояс.