Несовершенный остеогенез: как спасти хрустального человека от смерти?
Заболевания костей и суставов могут поражать даже специалистов медицинской деятельности, которые имеют огромный опыт в своей сфере и достигли определенного уровня мастерства.
Но даже опытные врачи приходят в ужас, когда видят новорожденного «хрустального» человека.
Это только первая реакция, поскольку далее следует тщательная диагностика и постановка диагноза, а также длительное лечение, которое на сегодняшний день вполне эффективно.
Понятие и статистика
Несовершенный остеогенез или «болезнь хрустального человека» представляет собой серьезное нарушение внутриутробного развития костей и суставов.
Заболевание характеризуется повышенной хрупкостью костей и суставов скелета у человека. Объяснение представленному заболеванию можно найти в нехватке коллагена в организме больного, либо несоответствия показателям нормы описываемого важного белка в строении костного скелета.
В редких случаях болезнь диагностируется у детей совершенно здоровых родителей и родственников. Такие особенности объясняются спонтанной мутацией.
Статистика заболевания может привести беременных женщин в паническое состояние, поскольку показатель фиксированных случаев составляет 1 новорожденный ребенок на 15 тысяч всех беременностей.
Не следует поддаваться эмоциям, поскольку современные медицинские исследования и методы лечения могут привести к положительным результатам оздоровления больного ребенка.
Причины заболевания
Как уже было оговорено выше описываемое заболевание является следствием наследственной мутации генов коллагена, что приводит к нарушению его строения или нехватке в организме.
Также на проявление «болезни хрустального человека» влияет нехватка синтезированного коллагена.
Такой вид заболевания протекает в более легкой форме и характеризуется повышенной степенью ломкости костей, что приводит к частым переломам у больного человека. После пубертатного периода количество переломов значительно уменьшается, а в зрелом возрасте все повторяется.
Объяснить причины спонтанной мутации специалисты не могут. Единственное, что можно посоветовать беременным женщинам – это внимательно относиться к своему здоровью и проходить регулярное обследование в период беременности.
Не употребляйте алкоголь и откажитесь от курения во время внутриутробного развития человека.
Типы и симптомы заболевания
Несовершенный остеогенез имеет несколько форм проявления и развития, что характеризуется отличительными симптомами и структурой костей больного человека.
Тип I – слабая форма
Количество страдающих именно этим типом составляют примерно 50% всех выявленных случаев. Как уже упоминалось, больные подвержены частым переломам костей и вывихам суставов.
Риск переломов снижается после 10 лет жизни, но уже после 40 летнего возраста больной возвращается в группу риска.
При первом типе происходят определенные изменения в аорте, в результате чего можно наблюдать частые носовые кровотечения.
Тип II – перинатально-летальный
Эта форма проявления несовершенного остеогенеза характеризуется частой смертью плода еще в период беременности женщины. В ином случае происходят преждевременные роды на малых сроках беременности. Здесь также выделяют три группы:
- Группа А – фиксируются повреждения головы еще на этапе внутриутробного развития. Дети рождаются ростом всего 20-30 см. Ярко выражены нарушения мозговой активности и дыхательной системы. Новорожденные либо рождаются мертвыми, либо умирают в первые несколько дней (в редких случаях умирают в конце первого месяца жизни). Смерть ребенка вызвана многочисленными переломами.
- Группа Б – признаки проявления заболевания те же, что и у группы А, за исключением нормального развития дыхательной си или с небольшими отклонениями от норм. Такие новорожденные могут прожить несколько лет. У них отмечается укороченность всех трубчатых костей.
- Группа В – диагностируется очень редко. Новорожденные умирают в первые дни жизни или уже рождаются мертвыми. Отмечается истончение трубчатых костей и отсутствие оссификации черепа.
Тип III — нарушение роста костей
Тип III встречается крайне редко и характеризуется нарушением роста костей.
Тело новорожденного при малом росте может иметь нормальный вес. Также диагностируется нарушение кровообращения, что в большинстве случаев становится причиной смерти. Фиксируют переломы костей во время родов.
Тип IV- нарушения в росте скелета
Тип IV характеризуется наличием нарушений скелета. Через несколько лет у больного возникают мозоли костей, а количество переломов уменьшается. После 30 отмечается нарушение слуха.
Выявить тип или группу патологии помогает комплексная диагностика, которая проводится сразу же после рождения малыша.
Диагностика заболевания
Диагностика происходит в два этапа. Следует также отметить, что существует внутриутробная диагностика. Здесь используется ультразвуковое исследование.
При подозрениях на наличие нарушений структуры коллагена проводят дополнительный ряд химических обследований с забором амниотической жидкости и эпителиальных тканей у беременной женщины.
Сразу же после рождения больного малыша проводят ряд инструментальных исследований, где выделяют:
- рентген – с помощью снимка можно выявить имеющиеся переломы;
- денситометрия – осуществляется исследование минеральной полости костной ткани;
- производят забор костной ткани для биопсии.
Помимо инструментальных проводятся и лабораторные исследования:
- на основе крови выявляются нарушения в структуре ДНК;
- проводят сдачу анализов на диагностику коллагена;
- производят несколько анализов на основе биопсии кожи.
На основании проведенной диагностики специалисты составляют схему подходящего лечения.
Лечение патологии
Лечение несовершенного остеогенеза происходит несколькими методами, в числе которых выделяют медикаментозный способ, основанный на применении больным препаратов для увеличения плотности костей с целью уменьшить количество переломов.
В состав лекарственных препаратов должны входить кальций, витамин D, соли калия, магния и прочие полезные химические вещества.
Помимо медикаментозной терапии используют физиотерапию и лечебную гимнастику. Также в основе лечения состоит психотерапия, которую проходят родители больного малыша и прочие родственники.
Задача психотерапии объяснить основные правила и методы для дальнейшего обучения малыша поведению в обществе, чтобы он самостоятельно мог избегать ситуаций, которые могут повлечь перелом.
Осложнения и прогноз
Предупредить и обезопасить своего ребенка от развития патологии невозможно, но при своевременном лечении и выполнении всех советов и рекомендаций, высказанных врачом, новорожденные малыши могут вырасти и реализоваться в жизни, поскольку характерных психологических или умственных отклонений у детей не выявляется.
Осложнения же могут спровоцировать полученные травмы при падении, ведь для «хрустального» человека небольшой удар мячом по спине во время игры в футбол может закончиться переломом позвоночника.
Именно поэтому жизнь хрустальных людей нельзя сравнивать с жизнедеятельностью здоровых.
Если родители примут своего ребенка и начнут соответствующие действия для его выздоровления, можно добиться хороших результатов и положительной динамики.
Полного выздоровления, как правило, не последует, но благодаря современному техническому прогрессу можно существенно облегчить жизнь больного.