Остеопетроз -смертельный мрамор, который разбивает жизни

смертельный мрамор Редкая врожденная аномалия костной ткани, характеризующаяся выраженным уплотнением костей, впервые была описана в 1904 году немецким хирургом Альберс-Шенбергом.

Кости при этом заболевании становятся плотными, тяжелыми. Срез пораженной кости представляет собой однородную гладкую поверхность, внешне напоминающую мрамор.

Отсюда и второе наименование патологии – мраморная болезнь.

Причины патологии?

Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.

При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.

В организме здорового человека процессы формирования костной ткани остеобластами (клетки, продуцирующие костную ткань) и ее резорбции остеокластами (клетки, разрушающие костную ткань) находятся в равновесном состоянии.

Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.

Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.

Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.

При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.

По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.

Характерные проявления болезни

Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в Мраморная болезньпроцессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

  • увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
  • гипохромная анемия;
  • гидроцефалия;
  • нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

  1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
  2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

  • бледность кожных покровов;
  • низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
  • отставание в физическом либо умственном развитии;
  • проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
  • деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.
мраморная болезнь что это такое

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

загрузка...

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Подробней о том, что такое остеопетроз или смертельный мрамор смотрите на видео:

Диагностические мероприятия

Для постановки и уточнения диагноза применяют следующие методы:

  • общий анализ крови – позволяет установить наличие анемии, часто сопровождающей мраморную болезнь;
  • биохимический анализ крови – проводится для определения содержания в крови ионов фосфора и кальция (их пониженная концентрация говорит о нарушении процессов резорбции костей);
  • рентген – при остеопетрозе плотные кости для рентгеновских лучей практически непрозрачны, на снимке представлены темными пятнами, на отдельных участках костей могут быть видны поперечные просветления, костномозговой канал на снимке отсутствует;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография – позволяет рассмотреть кость послойно и точно установить степень поражения костной ткани.

Наряду с диагностическими методами проводится сбор историй болезни пациента и его близких родственников. Может потребоваться медицинское обследование кого-то из членов семьи.

Единственный шанс на спасение — трансплантация

Трансплантация костного мозга – хирургический метод, дающий наилучшие результаты в терапии остеопетроза. Других действенных методов лечения врожденной патологии на сегодняшний день не существует.

Вспомогательная терапия проводится амбулаторно, направлена на укрепление нервно-мышечной ткани, которая в данном случае служит для защиты костей.

Трансплантация костног мозгаПациенту назначается лечебная гимнастика, массаж, плавание. Большое значение имеет правильное питание с преобладанием в рационе творога, свежих овощей и фруктов, продуктов с высоким содержанием белка.

Из напитков предпочтительно употреблять свежие овощные и фруктовые соки. Рекомендуется периодическое оздоровление в курортно-санаторных условиях.

Комплекс лечебных мероприятий позволяет приостановить прогрессирование болезни, но не восстанавливает нормальные процессы костеобразования.

Профилактические меры

Высок риск развития остеопетроза у младенца при наличии родственников с данной патологией.

Для определения заболевания у плода применяются методы перинатальной диагностики, позволяющие выявить смертельный мрамор на сроках беременности от 8 недель. Это, скорее, не мера профилактики, а действие, позволяющее супругам принять осознанное решение.

Предупредить патологические изменения в костной ткани невозможно. Можно лишь частично предотвратить переломы и костную деформацию путем оздоровительных процедур (плавание, гимнастика) и правильного питания.

Есть ли шанс?

Ранняя форма заболевания характеризуется высоким процентом детской смертности.

Единственным методом, дающим положительные результаты терапии, является трансплантация костного мозга.

Однако в полной мере оценить достоинства, недостатки и последствия хирургического лечения не представляется возможным, поскольку метод до сих пор находится на стадии научных разработок.

Подводя итоги, можно выделить следующие моменты:

  • на развитие остеопетроза влияет наследственность: генетическая предрасположенность является основным фактором риска;Остеоптрозе на МРТ
  • болезнь сопровождается нарушением обмена кальция, фосфора, белков, что приводит к патологическим расстройствам процессов резорбции костей;
  • яркие сильно выраженные симптомы остеопетроза проявляются у детей при ранней форме патологии;
  • при развитии болезни Альберс-Шенберга в зрелом возрасте симптоматика обычно отсутствует, а патологический процесс выявляется при рентгенологическом исследовании;
  • единственным эффективным, но полностью не изученным методом лечения, является трансплантация костного мозга.
загрузка...

Рейтинг статьи

-
0
+