Сиреномелия: особенности развития и прогноз при синдроме русалки

сиреномелияТермин «сиреномелия» произошло от греческого «seiren», что значит сказочный персонаж, сирена, обольстительница и «melos» — конечность, часть тела.

Синдром русалки – это крайне редкая врожденная аномалия.

Из-за сросшихся ног, малыши подобны образу русалки. Прогноз при заболевании неутешительный. Лечению практически не поддается.

Особенности нарушения

Заболевание представляет собой ряд отклонений у новорожденных детей:

  • слияние нижних конечностей (срастаются кости либо мягкие ткани);
  • отсутствие прямой кишки, мочевого пузыря, крестцового отдела позвоночника;
  • отсутствие либо отклонение наружных и внутренних гениталий;
  • сросшиеся нижние конечности;
  • недоразвит желудочно-кишечный тракт;
  • двухсторонняя адгенезия почек.

У рожденных с аномалией детей всего одна пупочная артерия, вместо положенных двух, а также нарушены крупные стволы артерий нижних конечностей, гипоплазия бифуркации аорты. Нижняя мезентериальная и почечная артерии могут отсутствовать. При этом происходит нарушение кровоснабжения, развивающее страшное заболевание.

Причины патологии

ВНИМАНИЕ!
Ортопед Дикуль: «Копеечный продукт №1 для восстановления нормального кровоснабжения суставов. Спина и суставы будут как в 18 лет, достаточно раз в день мазать...» Читать далее »

До сих пор медики и ученые не могут выяснить причины возникновения сиреномелии. Но существует несколько теорий, к которымсиндром русалкисклоняются:

  • аномалия в генах родителей новорожденного;
  • злоупотребление алкоголем;
  • заболевания будущей матери в период беременности;
  • недостаточное кровоснабжение нижних конечностей у плода.

Экологические факторы, которые влияют на развитие синдрома русалки, не определены. Но 16 % случаев зарегистрировано у беременных, которые болеют сахарным диабетом.

загрузка...

Некоторые считают, что сиреномелия – это многофакторная аномалия, что должно быть несколько причин, побудивших к формированию отклонения.

Степень тяжести синдрома русалки

Выделяют две степени тяжести сиреномелии :

  1. Мягкая степень. В этом случае сливаются мягкие ткани ног в одну. Нижние конечности могут быть закреплены как полностью, так и на лодыжках. Развитие основных костей ног абсолютно правильное. С помощью операции можно исправить дефект нижних конечностей. Другие повреждения определяют при рентгене и с помощью специальных тестов.
  2. Тяжелая форма. Данная степень деформации у новорожденного настолько запущенна, что не хочется представлять эту картину. Две ноги абсолютно плохо развиты и полностью сросшиеся. Структура стопы может полностью отсутствовать, а по всей нижней конечности присутствуют лишь две кости.

Диагностирование в утробном периоде

Еще в утробе будущей матери, с первых недель зачатия плода, развивается врожденное сращение нижних конечностей. Уже на 11 неделе, с помощью ультразвукового исследования, диагностируют синдром русалки.

При УЗИ плода у беременной наблюдается маловодие, у зародыша не видно почек и присутствует дефект нижних конечностей. С диагнозом плода «сиреномелия» на ранних сроках беременности может произойти самоаборт.

Шансы минимальны

синдром русалкиЕсли новорожденный выживает, производят хирургическое вмешательство по разделению нижних конечностей, иногда приходится производить серию операций.

Так как ребенок рождается с отклонениями не только ног, но и внутренних органов, необходимо хирургическое лечение. Другие методы терапии лишь поддерживаю состояние больного.

По статистике рождается 1:100000 малышей с аномалией, новорожденные с пороком оканчивают летальным исходом во время родов или перед ними, лишь 50% появляются на свет живыми.

Только живорожденные малыши не живут долго, всего пару дней, в редких случаях несколько месяцев. Этот фактор объясняется аномалией внутренних органов, таких как почечная недостаточность и отсутствие мочевого пузыря.

Не (счастливые) истории выживших

Но всегда есть исключения. Существуют три истории о пациентах, которые боролись за свою жизнь, им удалось расти и развиваться на протяжении нескольких лет:

  1. Так, в Америке родилась девочка в 1999 году с патологией, ее звали Шайло Пепин. Для продолжения жизни, ей делали две операции
    Шайло Пепин

    Шайло Пепин

    по пересадке почек, а всю свою жизнь она росла со сросшимися конечностями, так как особенность их построения не позволяла сделать хирургическое вмешательство. В 10 лет Шейло умерла от пневмонии.

  2. В 2004 году в Перу родилась кроха Милагрос Серрон. У нее были отклонения пищеварительного тракта, почек, половых и мочеиспускательных органов. В 2 года была осуществлена операция по разделению конечностей. Через несколько недель, после успешного ряда операций, девочка сделала первые шаги. Также ребенку делали операции по восстановлению внутренних органов.
  3. Американская девочка Тифани Йоркс – самая старшая «русалка». Родилась она в 1988 году, и до сих пор жива. Ее делали несколько операций по разделению ног и восстанавливали работоспособность внутренних органов. Все хирургические вмешательства были успешны, несмотря на это, ноги девушки слабые, ей приходится передвигаться с помощью костылей или коляски.
загрузка...

Рейтинг статьи

-
0
+