Как проявляется соединительнотканная дисплазия

Соединительная ткань, не отвечая конкретно за какие-либо функции систем организма, является основой всех его опорных структур. В широком понимании – это несколько видов тканей, образующих кости, суставы, связки, сухожилия, дерму. Однако медицинское толкование определяет соединительную ткань как межклеточное вещество, заполняющее пространство внутри и между органов. К ней относятся склера и радужка, кровь, лимфа, синовиальная жидкость.

В длинный список системных заболеваний соединительной ткани наряду с некоторыми васкулитами, склеродермией, ревматоидным артритом входит соединительнотканная дисплазия.

Описание заболевания

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – группа системных заболеваний, единая общая черта которых – нарушения развития соединительной ткани.

ДСТ не имеет разделения по гендерным признакам, равно поражает мужчин и женщин, может быть, как врожденной, так и приобретенной природы. Нарушение формирования тканей происходит во время внутриутробного развития эмбриона; нарушение ее развития и обменных процессов – в течение всей жизни человека.

Патологические изменения в ней отражаются на работе опорно-двигательного аппарата, на функциях всех элементов, структур и систем организма с тенденцией к постоянному прогрессированию.

Как наиболее частые проявления соединительнотканной дисплазии рассматриваются изменение пропорций тела, дегенеративные и деформационные процессы в костях, «сверхгибкость» суставов, частые вывихи, повышенная растяжимость и эластичность кожи, атрофия мышц и мышечная слабость, пороки сердца.

Основными критериями в оценке этого заболевания являются:

1. Полиморфность. Не существует единой клинической картины. Вариации внешних проявлений множественны – от малых стертых форм у одних пациентов до ярко выраженного течения у других. Множественность симптомов проявляется не только как заболевания опорно-двигательной системы, но и как патологии внутренних органов.

1. Наследственная предрасположенность. ДСТ с большой долей вероятности развивается у людей, члены семей и родственники которых в анамнезе имели близорукость, плоскостопие, сколиоз.

Причины возникновения

Во всех случаях ДСТ рассматривается, как следствие мутации генов, приводящее к коллагенопатии – нарушению процесса синтеза и распада коллагена, основной белковой составляющей соединительной ткани. Притом, что описано свыше 1000 мутаций, процесс «находок» видоизмененных генов продолжается.

Основной причиной развития врожденной ДСТ являются воздействия различной природы и характера, приводящие к изменениям в процессе образования коллагеновых волокон.

Мутация никогда не происходит сама по себе, в ее основе лежит физический, химический или биологический фактор. К факторам-мутагенам относят:

• получение женщиной в время гестации высоких доз ионизирующего излучения;
• прием во время вынашивания ребенка некоторых лекарственных препаратов;
• поражение организма вирусами, бактериями, гельминтами и отравление продуктами их жизнедеятельности;
• неблагоприятная экологическая обстановка, проживание в районах сосредоточения химической и горнорудной промышленности, прочие профессиональные вредности;
• неполноценное и некачественное питание, злоупотребление фаст-фудом и полуфабрикатами;
• перманентное психоэмоциональное напряжение, стрессы и нервные срывы;
• курение и употребление спиртных напитков;
• неблагоприятное течение беременности.

При первичных мутациях внешние признаки заболевания почти незаметны. Патологический процесс не диагностируется, так как его часто принимают за конституционную или физическую особенность. Но от поколения к поколению мутации накапливаются, приводя к заметной и все более яркой клинической картине.

Классификация болезни

Классификация соединительнотканной дисплазии – один из самых спорных в медицине вопросов. Мультисимптомность и выраженные отличия клинических картин привели к отсутствию единой классификации. В настоящее время можно говорить только о попытках классифицировать патологию по генерализации, дифференцированности, наличию или отсутствию синдромов, яркости симптомов.

Дифференцированная и недифференцированная ДСТ

1. Дифференцированная дисплазия. Обусловлена наследственным фактором, признаки определенных нарушений ткани прослеживаются на протяжении нескольких поколений. Клинические проявления яркие, симптомы выражены и сомнений в диагностике не возникает. Все патологии, являющиеся следствием дифференцированной ДСТ, называются коллагенопатиями. Синдром Альпорта. Перманентно прогрессирующая дисфункция почек, сопровождающаяся патологиями зрительной и слуховой систем: тугоухостью, изменением формы хрусталика, катарактой.
2. Недифференцированная ДСТ. В этом случае заметно изменение фенотипа. Клинические проявления свидетельствуют о наличии нарушений в соединительной ткани, но изменения эти не укладываются ни в один из известных ныне синдромов. Клинические проявления отличаются множественностью и разнообразием. Они включают нарушение строения скелета, патологии развития зубов, плоскостопие, отвисание мягких тканей лица, появление ранних, не соответствующих возрасту морщин. Как проявления НДСТ рассматриваются потеря мышечной массы, мускульная дистрофия сердечной и глазной систем. Это, в свою очередь, провоцирует развитие кардио- и офтальмопатологий.

По выраженности

По степени выраженности выделяют малые, изолированные и собственно наследственные патологии.

1. Малые формы. Присутствует 3 и более фенотипических признака. При малых формах, чаще всего проявляется марфаноидный или элерсоподоный фенотип.
2. Изолированные патологии. Процесс локализуется в одном органе или системе, не затрагивая остальные. К изолированным патологиям ДСТ относят клапанный синдром, специфическим признаком которого является пролапс митрального клапана, торакодиафрагмальный и сосудистый синдромы.
3. Собственно, наследственные заболевания ДСТ: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло.

По генерализации

Генерализованная дисплазия – это вовлечение в процесс более трех органов или систем. Так, давно отмечена связь неполноценности соединительной ткани сердца с дисфункцией вегетативной нервной системы. Наряду с опорно-двигательным аппаратом изменения затрагивают желудочно-кишечный тракт, дыхательную, слуховую, зрительную системы.

Генерализованная дисплазия в большинстве случаев приводит к деформации скелета, недоразвитию костей, карликовости. При всей множественности проявлений интеллект в ряде случаев остается сохранным. Однако существуют виды генерализованной дисплазии, заканчивающиеся только летальным исходом. К таким относится танатофорная дисплазия – крайняя и последняя форма хондродисплазии.

При негенерализованной дисплазии нарушения не затрагивают более трех органов, симптоматика менее выражена и речь скорее идет о конституционных особенностях строения.

По наличию или отсутствию синдромов

Синдромальная ДСТ всегда сопровождается каким-либо синдромом. Исходя из внешних проявлений, легко диагностируется и дифференцируется. Классическими примерами дифференцированной ДСТ являются синдром Альпорта, синдром Марфана, синдромы Лобштейна и Билса.

1. Синдром Марфана. Отличительные черты людей с синдромом Марфана – высокий рост, астеническое сложение, «паучьи» пальцы, глубоко посаженные глаза. Сопровождается патологиями органов зрения (отслоение сетчатки, катаракта, глаукома). Со стороны дыхательной системы велик риск внезапного пневмоторакса. Почти всегда присутствуют патологические изменения в позвоночнике: кифоз, лордоз, сколиоз.
2. Синдром «хрустального человека», синдром Лобштейна. Характеризуется высокой ломкостью и хрупкостью костей, часто сопровождается ранней потерей слуха.
3. Синдром Элерса-Данло. Существует 10 типов синдрома, клинические проявления которых существенно отличаются. Характеризуется повышенной растяжимостью и эластичностью кожи, ее ранимостью и долгим заживлением даже маленьких ранок, длительными наружными кровотечениями. Притом, как дополнительные патологии развиваются миопия, косоглазие, поражение десен.
4. Синдром Билса. Удлинение всех трубчатых костей и деформации скелета в сопровождении патологических процессов со стороны зрительной и сердечно-сосудистой систем.

Несиндромальная ДСТ. Характерна для большинства случаев недифференцированной ДСТ. Синдром, как полная совокупность признаков, отсутствует. Но в наличии имеется один или несколько присущих ему специфических проявлений. В этом случае говорится о фенотипе с признаками синдрома Билса, Марфана и других. Генетиком и педиатром, профессором Т.И. Кадуриной выделяется MASS-подобный, элерсоподобный, марфаноидный фенотипы.

Тем не менее, даже при таких ярких признаках, полный симптомокомплекс может отсутствовать: не обнаруживаются изменения глазного дна, миопия, патологии сердечно-сосудистой системы.

Стадии заболевания

Стадии дисплазии оцениваются по глубине и обширности пораженной процессом зоны. Выделяют:

• компенсированную (легкую) стадию;
• субкомпенсированную (развитую) стадию;
• декомпенсированную (далеко зашедшую) стадию.

В силу того, что ДСТ может развиться в разных системах организма, а также из-за отсутствия единой клинической картины и множественности симптомов, для каждой стадии конкретного органа характерны специфические признаки. Примерами могут служить дисплазия тазобедренного сустава и дисплазия шейки матки.

При дисплазии тазобедренного сустава первая стадия называется предвывих. Она характеризуется растяжением мышц и связок, вертлужная кость скошена, но поверхность ее изменений не претерпевает. На второй стадии происходит смещение шейки бедра и головки бедренной кости. На третьей стадии, называемой вывих, возникают глубокие деформации в мышцах и хрящах. Развитие атрофических процессов в мускульной системе. Формирование патологического изгиба позвоночника.

На первой начальной стадии дисплазии шейки матки затрагивается не более трети эпителия слизистой. Непосредственной опасности не представляет, но имеет склонность к прогрессии. На второй стадии процессы изменений происходят в двух третях слизистой. На третьей тяжелой стадии охвачен весь слой слизистой. Состояние фактически предраковое, с тем отличием, что изменения не затронули сосуды и мышцы.

Симптомы

Клинические проявления и симптоматика настолько многообразны, что о единых проявлениях говорить сложно. Выделены некие общие признаки, по которым опытный клиницист с долей вероятности может диагностировать соединительнотканную дисплазию:

1. Неврологической природы: энурез, вегетососудистая дистония, задержка речи, мигрени.
2. Со стороны сердечно-сосудистой системы: пороки сердца, аневризмы, пролапсы клапанов.
3. Со стороны опорно-двигательного аппарата: вывихи, переломы, атрофия мышц, деформации скелета.
4. Со стороны мочевыводящей и половой систем: нефроптозы, дисменореи, крипторхизм.
5. Со стороны зрительной системы: миопия, катаракта, отслоение сетчатки, косоглазие.

Как симптомы также рассматриваются психические нарушения (фобии, депрессии, панические атаки) и внешние изменения тела (непропорциональность конечностей, длинные и тонкие, «паучьи» пальцы, бледная кожа с ранними морщинами).

Диагностика

Диагностика ДСТ – трудный, длительный процесс, требующий комплексного подхода. Первое, что делает врач после сбора анамнеза и первичного осмотра — назначает генетическую экспертизу, в ходе которой выявляются возможные мутации и клинико-генеалогическое исследование.

Достоверная диагностика – это результат комплексного инструментально-лабораторного, генеалогического, клинического обследования.

Генеалогическому обследованию подвергается не только сам пациент, но и члены его семьи. Это подтверждает или опровергает наследственный характер заболевания. Такое обследование выявляет и малые, незначительные аномалии развития у самого больного и его родственников первой и второй линии.

При диагностике заболевания у ребенка назначается обязательное измерение конечностей, пальцев, стоп с целью выявления диспропорций. Также проводится ЭКГ, УЗИ сердца, печени, брюшной полости.

Лечение взрослых

Методы лечения включают медикаментозную, поддерживающую и заместительную терапию. Лекарственные препараты принимают курсами продолжительностью до двух месяцев. Назначаются:

• препараты, увеличивающие синтез коллагена;
• лекарства, уменьшающие распад аминокислот;
• витаминные и минеральные комплексы;
• медикаменты, усиливающие обменные процессы.

Помимо применения лекарств, показан полноценный ночной сон, лечебная физкультура и занятия нетяжелыми видами спорта. Так, значительным лечебным эффектом обладают плавание, ходьба, туризм, просто пешие прогулки.

Регулярно проводятся леченые массажи. При выраженном плоскостопии требуется постоянное ношение супинаторов, при гипермобильности суставов – ортезов.

У многих пациентов развивается чувство тревоги, склонность к паническим состояниям и депрессиям. Для купирования таких проявлений, необходима помощь психолога и в некоторых случаях, психиатра.

Лечение детей

Дети с синдромом соединительнотканной дисплазии наблюдаются у разных специалистов. Лечение сводится к соблюдению режима дня и обязательно гимнастике. Необходимой частью лечебных мероприятий являются лечебные массажи шейной и воротниковой зон, конечностей. Показаны курсы массажей по 15-20 сеансов.

При плоскостопии подбирается ортопедическая обувь с супинатором, при проблемах с суставами – с жесткой фиксацией стопы и голеностопа.

Для детей с ДСТ предусматриваются ежедневные ванны с фитосборами и морской солью.

В рацион ребенка включаются продукты, содержащие белки, витамины, жиры, углеводы. В меню должны содержаться рыба, бобовые, сыр, творог, орехи.

Хирургическое вмешательство возможно с трехлетнего возраста и допустимо в двух случаях:

• при тяжелых деформациях грудной клетки и опорно-двигательной системы;
• при вывихе тазобедренного сустава.

Какие могут быть последствия и осложнения

При соблюдении всех назначений и рекомендаций врача прогноз благоприятный. Как возможные осложнения рассматриваются:

• высокий риск травм;
• снижение социальной и трудовой активности при системности процесса;
• развитие расстройств психики в виде необоснованных страхов, маний, угнетенных и депрессивных состояний.