Как проявляется соединительнотканная дисплазия

ДСТСоединительная ткань, не отвечая конкретно за какие-либо функции систем организма, является основой всех его опорных структур. В широком понимании – это несколько видов тканей, образующих кости, суставы, связки, сухожилия, дерму. Однако медицинское толкование определяет соединительную ткань как межклеточное вещество, заполняющее пространство внутри и между органов. К ней относятся склера и радужка, кровь, лимфа, синовиальная жидкость.

В длинный список системных заболеваний соединительной ткани наряду с некоторыми васкулитами, склеродермией, ревматоидным артритом входит соединительнотканная дисплазия.

Описание заболевания

дисплазия бедраДисплазия соединительной ткани (ДСТ) – группа системных заболеваний, единая общая черта которых – нарушения развития соединительной ткани.

ДСТ не имеет разделения по гендерным признакам, равно поражает мужчин и женщин, может быть, как врожденной, так и приобретенной природы. Нарушение формирования тканей происходит во время внутриутробного развития эмбриона; нарушение ее развития и обменных процессов – в течение всей жизни человека.

Патологические изменения в ней отражаются на работе опорно-двигательного аппарата, на функциях всех элементов, структур и систем организма с тенденцией к постоянному прогрессированию.

Как наиболее частые проявления соединительнотканной дисплазии рассматриваются изменение пропорций тела, дегенеративные и деформационные процессы в костях, «сверхгибкость» суставов, частые вывихи, повышенная растяжимость и эластичность кожи, атрофия мышц и мышечная слабость, пороки сердца.

Основными критериями в оценке этого заболевания являются:

  1. Полиморфность. Не существует единой клинической картины. Вариации внешних проявлений множественны – от малых стертых форм у одних пациентов до ярко выраженного течения у других. Множественность симптомов проявляется не только как заболевания опорно-двигательной системы, но и как патологии внутренних органов.
  1. Наследственная предрасположенность. ДСТ с большой долей вероятности развивается у людей, члены семей и родственники которых в анамнезе имели близорукость, плоскостопие, сколиоз.

Причины возникновения

ВНИМАНИЕ!
Ортопед Дикуль: «Копеечный продукт №1 для восстановления нормального кровоснабжения суставов. Спина и суставы будут как в 18 лет, достаточно раз в день мазать...» Читать далее »

Во всех случаях ДСТ рассматривается, как следствие мутации генов, приводящее к коллагенопатии – нарушению процесса синтеза и распада коллагена, основной белковой составляющей соединительной ткани. Притом, что описано свыше 1000 мутаций, процесс «находок» видоизмененных генов продолжается.

Основной причиной развития врожденной ДСТ являются воздействия различной природы и характера, приводящие к изменениям в процессе образования коллагеновых волокон.

Мутация никогда не происходит сама по себе, в ее основе лежит физический, химический или биологический фактор. К факторам-мутагенам относят:

  • получение женщиной в время гестации высоких доз ионизирующего излучения;
  • прием во время вынашивания ребенка некоторых лекарственных препаратов;
  • поражение организма вирусами, бактериями, гельминтами и отравление продуктами их жизнедеятельности;
  • неблагоприятная экологическая обстановка, проживание в районах сосредоточения химической и горнорудной промышленности, прочие профессиональные вредности;
  • неполноценное и некачественное питание, злоупотребление фаст-фудом и полуфабрикатами;
  • перманентное психоэмоциональное напряжение, стрессы и нервные срывы;
  • курение и употребление спиртных напитков;
  • неблагоприятное течение беременности.
По мнению некоторых клиницистов, основополагающим фактором в развитии соединительнотканной дисплазии является недостаток магния.

При первичных мутациях внешние признаки заболевания почти незаметны. Патологический процесс не диагностируется, так как его часто принимают за конституционную или физическую особенность. Но от поколения к поколению мутации накапливаются, приводя к заметной и все более яркой клинической картине.

Классификация болезни

Классификация соединительнотканной дисплазии – один из самых спорных в медицине вопросов. Мультисимптомность и выраженные отличия клинических картин привели к отсутствию единой классификации. В настоящее время можно говорить только о попытках классифицировать патологию по генерализации, дифференцированности, наличию или отсутствию синдромов, яркости симптомов.

Дифференцированная и недифференцированная ДСТ

  1. Дифференцированная дисплазия. Обусловлена наследственным фактором, признаки определенных нарушений ткани прослеживаются на протяжении нескольких поколений. Клинические проявления яркие, симптомы выражены и сомнений в диагностике не возникает. Все патологии, являющиеся следствием дифференцированной ДСТ, называются коллагенопатиями. Синдром Альпорта. Перманентно прогрессирующая дисфункция почек, сопровождающаяся патологиями зрительной и слуховой систем: тугоухостью, изменением формы хрусталика, катарактой.
  2. Недифференцированная ДСТ. В этом случае заметно изменение фенотипа. Клинические проявления свидетельствуют о наличии нарушений в соединительной ткани, но изменения эти не укладываются ни в один из известных ныне синдромов. Клинические проявления отличаются множественностью и разнообразием. Они включают нарушение строения скелета, патологии развития зубов, плоскостопие, отвисание мягких тканей лица, появление ранних, не соответствующих возрасту морщин. Как проявления НДСТ рассматриваются потеря мышечной массы, мускульная дистрофия сердечной и глазной систем. Это, в свою очередь, провоцирует развитие кардио- и офтальмопатологий.

По выраженности

По степени выраженности выделяют малые, изолированные и собственно наследственные патологии.

  1. Малые формы. Присутствует 3 и более фенотипических признака. При малых формах, чаще всего проявляется марфаноидный или элерсоподоный фенотип.
  2. Изолированные патологии. Процесс локализуется в одном органе или системе, не затрагивая остальные. К изолированным патологиям ДСТ относят клапанный синдром, специфическим признаком которого является пролапс митрального клапана, торакодиафрагмальный и сосудистый синдромы.
  3. Собственно, наследственные заболевания ДСТ: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло.

По генерализации

Генерализованная дисплазия – это вовлечение в процесс более трех органов или систем. Так, давно отмечена связь неполноценности соединительной ткани сердца с дисфункцией вегетативной нервной системы. Наряду с опорно-двигательным аппаратом изменения затрагивают желудочно-кишечный тракт, дыхательную, слуховую, зрительную системы.

Генерализованная дисплазия в большинстве случаев приводит к деформации скелета, недоразвитию костей, карликовости. При всей множественности проявлений интеллект в ряде случаев остается сохранным. Однако существуют виды генерализованной дисплазии, заканчивающиеся только летальным исходом. К таким относится танатофорная дисплазия – крайняя и последняя форма хондродисплазии.

При негенерализованной дисплазии нарушения не затрагивают более трех органов, симптоматика менее выражена и речь скорее идет о конституционных особенностях строения.

По наличию или отсутствию синдромов

Синдромальная ДСТ всегда сопровождается каким-либо синдромом. Исходя из внешних проявлений, легко диагностируется и дифференцируется. Классическими примерами дифференцированной ДСТ являются синдром Альпорта, синдром Марфана, синдромы Лобштейна и Билса.

загрузка...
  1. Синдром Марфана. Отличительные черты людей с синдромом Марфана – высокий рост, астеническое сложение, «паучьи» пальцы, глубоко посаженные глаза. Сопровождается патологиями органов зрения (отслоение сетчатки, катаракта, глаукома). Со стороны дыхательной системы велик риск внезапного пневмоторакса. Почти всегда присутствуют патологические изменения в позвоночнике: кифоз, лордоз, сколиоз.
  2. Синдром «хрустального человека», синдром Лобштейна. Характеризуется высокой ломкостью и хрупкостью костей, часто сопровождается ранней потерей слуха.
  3. Синдром Элерса-Данло. Существует 10 типов синдрома, клинические проявления которых существенно отличаются. Характеризуется повышенной растяжимостью и эластичностью кожи, ее ранимостью и долгим заживлением даже маленьких ранок, длительными наружными кровотечениями. Притом, как дополнительные патологии развиваются миопия, косоглазие, поражение десен.
  4. Синдром Билса. Удлинение всех трубчатых костей и деформации скелета в сопровождении патологических процессов со стороны зрительной и сердечно-сосудистой систем.

синдром марфана

Несиндромальная ДСТ. Характерна для большинства случаев недифференцированной ДСТ. Синдром, как полная совокупность признаков, отсутствует. Но в наличии имеется один или несколько присущих ему специфических проявлений. В этом случае говорится о фенотипе с признаками синдрома Билса, Марфана и других. Генетиком и педиатром, профессором Т.И. Кадуриной выделяется MASS-подобный, элерсоподобный, марфаноидный фенотипы.

Так, при фенотипе Марфана наблюдаются характерные изменения лицевого скелета. К тому же явно проявляется интеллектуальная недостаточность, отсутствие волевых усилий к действию, аномалии в сердечной и дыхательной системах.

Тем не менее, даже при таких ярких признаках, полный симптомокомплекс может отсутствовать: не обнаруживаются изменения глазного дна, миопия, патологии сердечно-сосудистой системы.

Стадии заболевания

Стадии дисплазии оцениваются по глубине и обширности пораженной процессом зоны. Выделяют:

  • компенсированную (легкую) стадию;
  • субкомпенсированную (развитую) стадию;
  • декомпенсированную (далеко зашедшую) стадию.

В силу того, что ДСТ может развиться в разных системах организма, а также из-за отсутствия единой клинической картины и множественности симптомов, для каждой стадии конкретного органа характерны специфические признаки. Примерами могут служить дисплазия тазобедренного сустава и дисплазия шейки матки.

стадии При дисплазии тазобедренного сустава первая стадия называется предвывих. Она характеризуется растяжением мышц и связок, вертлужная кость скошена, но поверхность ее изменений не претерпевает. На второй стадии происходит смещение шейки бедра и головки бедренной кости. На третьей стадии, называемой вывих, возникают глубокие деформации в мышцах и хрящах. Развитие атрофических процессов в мускульной системе. Формирование патологического изгиба позвоночника.

На первой начальной стадии дисплазии шейки матки затрагивается не более трети эпителия слизистой. Непосредственной опасности не представляет, но имеет склонность к прогрессии. На второй стадии процессы изменений происходят в двух третях слизистой. На третьей тяжелой стадии охвачен весь слой слизистой. Состояние фактически предраковое, с тем отличием, что изменения не затронули сосуды и мышцы.

Симптомы

Клинические проявления и симптоматика настолько многообразны, что о единых проявлениях говорить сложно. Выделены некие общие признаки, по которым опытный клиницист с долей вероятности может диагностировать соединительнотканную дисплазию:гипермобильность суставов

  1. Неврологической природы: энурез, вегетососудистая дистония, задержка речи, мигрени.
  2. Со стороны сердечно-сосудистой системы: пороки сердца, аневризмы, пролапсы клапанов.
  3. Со стороны опорно-двигательного аппарата: вывихи, переломы, атрофия мышц, деформации скелета.
  4. Со стороны мочевыводящей и половой систем: нефроптозы, дисменореи, крипторхизм.
  5. Со стороны зрительной системы: миопия, катаракта, отслоение сетчатки, косоглазие.

Как симптомы также рассматриваются психические нарушения (фобии, депрессии, панические атаки) и внешние изменения тела (непропорциональность конечностей, длинные и тонкие, «паучьи» пальцы, бледная кожа с ранними морщинами).

Диагностика

Диагностика ДСТ – трудный, длительный процесс, требующий комплексного подхода. Первое, что делает врач после сбора анамнеза и первичного осмотра — назначает генетическую экспертизу, в ходе которой выявляются возможные мутации и клинико-генеалогическое исследование.

Достоверная диагностика – это результат комплексного инструментально-лабораторного, генеалогического, клинического обследования.

Генеалогическому обследованию подвергается не только сам пациент, но и члены его семьи. Это подтверждает или опровергает наследственный характер заболевания. Такое обследование выявляет и малые, незначительные аномалии развития у самого больного и его родственников первой и второй линии.

При диагностике заболевания у ребенка назначается обязательное измерение конечностей, пальцев, стоп с целью выявления диспропорций. Также проводится ЭКГ, УЗИ сердца, печени, брюшной полости.

При диагностике ДСТ необходимо присутствие и консультации невролога, пульмонолога, кардиолога, других специалистов.

Лечение взрослых

Методы лечения включают медикаментозную, поддерживающую и заместительную терапию. Лекарственные препараты принимают курсами продолжительностью до двух месяцев. Назначаются:

  • препараты, увеличивающие синтез коллагена;
  • лекарства, уменьшающие распад аминокислот;
  • витаминные и минеральные комплексы;
  • медикаменты, усиливающие обменные процессы.

Помимо применения лекарств, показан полноценный ночной сон, лечебная физкультура и занятия нетяжелыми видами спорта. Так, значительным лечебным эффектом обладают плавание, ходьба, туризм, просто пешие прогулки.

Регулярно проводятся леченые массажи. При выраженном плоскостопии требуется постоянное ношение супинаторов, при гипермобильности суставов – ортезов.

У многих пациентов развивается чувство тревоги, склонность к паническим состояниям и депрессиям. Для купирования таких проявлений, необходима помощь психолога и в некоторых случаях, психиатра.

Лечение детей

Дети с синдромом соединительнотканной дисплазии наблюдаются у разных специалистов. Лечение сводится к соблюдению режима дня и обязательно гимнастике. Необходимой частью лечебных мероприятий являются лечебные массажи шейной и воротниковой зон, конечностей. Показаны курсы массажей по 15-20 сеансов.

При плоскостопии подбирается ортопедическая обувь с супинатором, при проблемах с суставами – с жесткой фиксацией стопы и голеностопа.

Для детей с ДСТ предусматриваются ежедневные ванны с фитосборами и морской солью.

В рацион ребенка включаются продукты, содержащие белки, витамины, жиры, углеводы. В меню должны содержаться рыба, бобовые, сыр, творог, орехи.

Хирургическое вмешательство возможно с трехлетнего возраста и допустимо в двух случаях:

  • при тяжелых деформациях грудной клетки и опорно-двигательной системы;
  • при вывихе тазобедренного сустава.

лечение дисплазии у детей

Какие могут быть последствия и осложнения

При соблюдении всех назначений и рекомендаций врача прогноз благоприятный. Как возможные осложнения рассматриваются:

  • высокий риск травм;
  • снижение социальной и трудовой активности при системности процесса;
  • развитие расстройств психики в виде необоснованных страхов, маний, угнетенных и депрессивных состояний.
загрузка...
Ольга
редактор

Рейтинг статьи

-
0
+