Тяжелое нарушение развития скелета болезнь Олье: есть ли шансы?

Дисхондроплазия, или болезнь Олье, — это врождённая патология системного характера, при которой эмбриональный хрящ в метадиафизарных и метафизарных частях трубчатых костей не способен переродиться в костную ткань.

Вследствие этого процесса наблюдается замедление роста и уменьшение размера костей.

Этот факт говорит о том, что хрящевая ростковая эпифизарная пластинка является неполноценной. Как правило, это заболевание является односторонним.

Риск заболевания Олье минимален, встречается патология редко, примерно 10 случаев на 1000 жителей.

В подавляющем большинстве случаев болезнь Олье поражает метафизы длинных трубчатых костей. Это большая берцовая, бедренная, плечевая, предплечье, малая берцовая.

Причём в первых двух происходят самые тяжёлые и серьёзные изменения. Часто можно обнаружить дисхондроплазию тазовых костей.

Когда болезнь распространяется на пястные, плюсневые кости, фаланги стоп и кистей, патологические изменения наблюдаются на всём их протяжении.

Единственными местами, для которых не характерна локализация недуга, являются своды черепа.

Причины и факторы риска

На сегодня данное заболевание остаётся до конца не изученным, поэтому причины его возникновения не установлены. Есть гипотезы о передаче патологии по аутосомно-доминантному типу наследственности.

Нарушения начинают закладываться на уровне эмбрионального развития.

При заболевании наблюдается скопление хрящевой ткани в виде очагов, выступающих над поверхностью и напоминающих экзостозы.

Размещаются они в глубине костей, конкретно в диафизах или метафизах. При обследовании можно увидеть, что они похожи на гиалиновый хрящ.

Очень редко заболевание сопутствует нарушение пигментации или образование кавернозных тел. При таком сочетании говорят о синдроме Маффуччи.

Очаги хрящевой ткани растут по мере взросления организма, в результате наблюдается деформация поражённых костей. В некоторых случаях происходит перерождение в злокачественную или доброкачественную опухоль, хондросаркома или хондрома соответственно.

Стадии развития

Зависимо от обширности патологического процесса, болезнь Олье разделяют на такие формы:

1. Монооссальная – поражается одна кость.
2. Олигооссальная – нарушение костного образования распространяется на 2-3 кости.
3. Полиоссальная – патология наблюдается более, чем в 4 трубчатых костях.
4. Акроформа – дисхондроплазия локализуется только в стопах и кистях.

Кроме такой классификации, по характеру заболевания костной системы разделяют на:

• генерализованные;
• локальные;
• множественные;
• синдромы на фоне иных патологий.

Симптомы нарушения

Клиническая картина может проявиться в возрасте от 0 до 6, а иногда и до 10 лет. Такой длительный промежуток времени объясняется зависимостью локализации процесса.

Раньше всего болезнь Олье начинает проявляться при поражении ног. Когда приходит пора ребёнку начинать ходить, замечается укорочение и деформация конечности, искривление её оси.

При поражении ростковой зоны длина больной кости может быть меньше на 20-30 см в сравнении со здоровой.

Если патологический процесс распространяется на руки, наблюдается утолщение и деформация соответствующих костей. Это могут быть фаланги пальцев, плечо, лучевая. Первые симптомы в таком случае начинают беспокоить с 4-5 лет.

В некоторых случаях могут присутствовать опухолеподобные образования сферичной формы. На фоне всех этих изменений болезненных ощущений не наблюдается.

Кроме вышеперечисленных симптомов, может развиться вальгусная деформация поражённого сустава (коленного, тазобедренного, голеностопного). При этом движения полностью сохраняются.

Также может развиться нарушение походки в виде хромоты. Если проявления становятся сильно выраженными, больных могут беспокоить периодические боли. Стоит отметить, что клиническая картина ярко выражена только у взрослых, дети отмечают проявления болезни в низкой степени.

Диагностические методы

Окончательный диагноз устанавливается после проведения визуального осмотра и рентгенологического метода исследования.

Последний показывает чёткую картину, характерную именно для этой патологии. Размеры поражённых длинных трубчатых костей значительно меньше в сравнении с такими же здоровыми.

Метафизы выглядят вздутыми и утолщёнными, визуально напоминают булаву. Диафизы имеют искривления, степень их зависит от прогрессирования болезни.

В местах локализации хондроматозных узлов наблюдается отсутствие костной ткани, на её местах располагаются светлые участки. Они негомогенны. Утолщение эпифиза вызывается истончением и поднятием коркового слоя над очагами. Периостальная реакция отсутствует.

Если дисхондроплазия поражает лопатки, то хрящевые очаги размещены ближе к периферии, центральная часть кости при этом имеет нормальный костный состав. При вовлечении в патологический процесс рёбер, наблюдается локализация в передних концах, вздутие их не характерно.

Терапия болезни

Избавиться от этого заболевания можно такими терапевтическими методами:

• консервативный;
• ортопедический;
• оперативный.

Каждый из них требует грамотного подхода врача-ортопеда, так как ростковая зона эпифизов очень плохо поддаётся влиянию.

Необходимо комбинировать эти методы для получения желаемого результата.

Большинству пациентов с подобным диагнозом необходимо проведение оперативного вмешательства.

Цель его: удаление очагов хрящевых разрастаний путём резекции или выскабливания, а также устранение явлений деформации и проведение костной пластики.

Показан этот метод лечения при значительном укорочении больной конечности и наличии сильной деформации.

Также нужно проводить оперативное вмешательство при тяжёлых формах заболевания, локализующегося в кистях и стопах, иначе избежать значительных деформаций в этих местах не удастся.

Перерождение хондроматозных узлов в злокачественную опухоль также является абсолютным показанием к проведению хирургического вмешательства.

Прогноз

При дисхондроплазии прогноз благоприятный. Если вовремя провести нужные методы лечения, то удастся предотвратить даже остаточные явления. При тяжёлых формах может остаться незначительная хромота.

Осложнения патологии

Сопутствующие осложнения наблюдаются очень редко. Это может быть перерождение хондроматозных узлов в опухоль доброкачественно или злокачественного характера.

При длительном отсутствии лечения на фоне укорочённой конечности может развиться искривление позвоночника.

Признаками этого процесса являются постепенно нарастающие болевые ощущения, а также припухлость в области поражённой кости.

При рентгенологическом исследовании можно обнаружить участки деструкции. Они за короткий промежуток времени увеличиваются в размерах и разрушают корковый слой.

Профилактические меры

Так как причина развития заболевания точно не установлена, то конкретные советы, помогающие предотвратить образование хрящевых очагов дать сложно.

Но в связи с гипотезой о нарушении в процессе эмбриогенеза, стоит в период беременности соблюдать все рекомендации доктора, вести здоровый образ жизни, избегать влияния вредных факторов внешней среды, которые могут стать причиной нарушения закладки органов и систем плода.

Таким образом, можно утверждать, что такое заболевание, как дисхондроплазия, является серьёзной врождённой патологией, избавиться от которой достаточно сложно.

Поэтому лучше стараться всячески предотвратить развитие этой патологии, а если она всё же диагностирована, необходимо незамедлительно приступать к лечению.