Синдром Клиппеля — Фейля — редкая аномалия позвоночника

Два французских невролога М. Клиппель и А. Фейль в 1912 году смогли описать врожденную деформацию шейно-грудного отдела, которая стала часто встречаться у детей, рожденных родителями одной кровной связи.

Известно, что в Средние века супругами могли стать близкие родственники. Эта особенность и повлекла за собой распространенность аномалии, которая и сейчас имеет высокую частоту проявления – один случай на 42 тысячи новорожденных.

В чем заключается представленная деформация, и стоит ли беспокоиться молодым родителям?

Особенности аномалии

Позвоночник человека, состоящий из многочисленных сегментов, может преподнести самый неожиданный сюрприз. Синдром, описанный учеными, представляет собой сращение шейных позвонков.

Такая ситуация может произойти как с одним позвонком, так и несколькими. От чего зависит количество срощенных сегментов не известно.

К особенностям заболевания также относятся:

• укороченная шея – голова будто «сидит» на плечах, подбородок дотрагивается груди, а лопатки расположены выше в сравнении с обычным положением (такая симптоматика может объясняться компенсацией недостающего количества позвонков за счет сегментов грудного отдела);
• выявляется не только сращение позвонков, но и их малые размеры;
• часто диагностируют меньшее количество шейных позвонков.

Помимо описываемого синдрома, у больного вместе с ним диагностируют и несколько других аномалий позвоночника.

Причины проявления синдрома

Как уже оговаривалось, синдром носит врожденный характер, что определяет внутренние изменения в формировании организма во внутриутробном периоде.

Болезнь Клиппеля Фейля может возникнуть в результате:

• сегментации;
  

  На фото девушка с синдромом клиппеля фейля

• аплазии;
• задержки слияния парного формирования позвонков;
• гипоплазии;
• нарушении васкуляризации.

В группу риска попадают дети с неблагополучной наследственностью, где могут наблюдаться:

1. Генетический дефект, заключенный в 12, 5 или 8 хромосоме. Во время формирования организма этот дефект повлечет нарушение образования дифференциации роста, который, в свою очередь, наложит отпечаток на дальнейшее развитие скелета. На 3-8 неделе беременности у эмбриона произойдут нарушения формирования позвонков шейного отдела, а также не исключены изменения в образовании границ между суставами и костями.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследия, где у родителей и других родственников, имеющих в родне хотя бы одного больного, возрастает риск возникновения синдрома у новорожденного (вероятность составляет от 0 до 50%).
3. Аутосомно-доминантный тип – если один из родителей страдает недугом, вероятность возникновения заболевания у новорожденного вырастает от 50 до 100%.

При планировании ребенка родители должны в полной мере выяснить свой генотип, дабы избежать неблагополучного наследия.

Виды заболевания

Аномалия Клиппеля-Фейля может проявиться у больного в трех формах, к которым относятся:

1. Уменьшение количества сегментов в шейном отделе, которые срастаются и визуально существенно укорачивают шею. Эта форма также влечет затруднительные движения головой.
2. Синостоз шейного отдела путем сращения с затылочной костью. В этом случае больной не может повернуть голову, поскольку теперь его шейные позвонки и затылок представляют собой одно монолитное образование.
3. Третья форма включает первые две, где также может отмечаться синостоз сегментов поясничного и нижегрудного отдела.

Причины формирования у больного определенной формы в точности не объяснены.

Симптоматика синдрома

У новорожденного практически сразу можно определить наличие представленного заболевания. Здесь молодые родители могут заметить затруднительные движения головой малыша, а при обращении к невропатологу специалист диагностирует синдром «короткой шеи».

Присмотревшись к новорожденному, врач и родители могут заметить низкое расположение нижней границы волос по отношению к шее.

Диагностика аномалии

Диагностируют описываемое заболевание с помощью нескольких методов обследования и путем выяснения генетической предрасположенности.

Так, диагностика будет проводиться в следующей последовательности:

1. Для начала врач выслушивает жалобы молодых родителей и выясняет у них случаи синдрома в родне.
2. Далее проводится осмотр у невропатолога, который оценивает подвижность шеи и выявляет искривление позвоночника.
3. Грудничку назначают рентген шейного и верхнегрудного отдела. Снимки позволяют в полной мере оценить клиническую картину. Возможны проведение нескольких обследований с разными положениями головы.
4. Затем ребенку назначают ультразвуковые исследования внутренних органов, среди которых особое значение представляют сердце и почки.
5. Проводят ЭКГ, позволяющее в полной мере выяснить нарушение работы сердца.
6. Выяснение наследственной предрасположенности – путем беседы с родственниками выявляются случаи наличия синдрома у близких и дальних родственников. В беседе могут быть задействованы несколько представителей с обоих родителей.
7. После беседы проводят генетические исследования, в ходе которых участвуют несколько родственников и выявляют генетический дефект.
8. При необходимости проводят консультации у других узких специалистов.

Излечима ли болезнь?

Врожденные наследственные заболевания часто не поддаются полному излечению, но частично остановить его развитие можно.

Так, в случае с аномалией Клиппеля – Фейля используются несколько методов для некоторого облегчения симптомов и предотвращения дальнейших осложнений.

Консервативные методы лечения

Массаж и лечебная физкультура. Зачастую эти методе малоэффективны, поэтому больной начинает страдать от болевых симптомов из-за появления корешкового синдрома (ущемления нерва позвонками).

В этом случае применяют медикаментозное лечение различными обезболивающими, противовоспалительными и нестероидными препаратами.

Хирургическое вмешательство

Больному удаляют верхние четыре ребра и надкостницу, которые из-за смещения расположены значительно выше нормы и давят на внутренние органы и сердце, что приводит к нарушению их работы.

Конечно же, такой метод лечения занимает много времени, ведь удаление ребер происходит в два этапа – сначала удаляют ребра с одной стороны, затем после полного восстановления с другой.

Период восстановления также занимает много времени. Кроме того, в это время человек вынужден находиться в неподвижном состоянии.

Осложнения и прогнозы для больного

После проведения операции и восстановления больной может свободно двигать головой и вести нормальную жизнь. Его шея несколько увеличится в длине, что с эстетической точки зрения является благоприятным аспектом.

В случае же несерьезного к себе отношения у больного развиваются не только заболевания внутренних органов, но и возникают сильные боли в связи с образованием ущемления нервного корешка, что в тяжелых случаях может привести к полному обездвижению шеи и конечностей.

В процессе дегенеративных изменений можно наблюдать онемение конечностей и атрофирование мышц.

Как утверждают специалисты, сращение позвонков не представляет собой опасности, кроме эстетического неудобства.

Внимание следует уделить осложнениям, ведь они могут существенно укоротить продолжительность жизни человеку, спровоцировать необратимые процессы в заболеваниях внутренних органов, а также приведет к образованию патологий дыхательной системы и пороку сердца.