Артрогрипоз: тяжелое врожденное нарушение в работе суставов

Термин «артрогрипоз» буквально означает «искривленный сустав», что наиболее емко характеризует это тяжелое заболевание.

Заболевание является врожденным отклонением развития суставов, при котором в них практически полностью отсутствует подвижность, а неестественная фиксация заметна невооруженным взглядом.

Сопутствующими факторами являются недоразвитость мышечной структуры и, нередко, поражения спинного мозга.

Что происходит при патологии

Механизм возникновения артрогрипоза до сих пор не изучен до конца, а внутриутробный генез заболевания исключает возможность подробных исследований на эту тему.

Постановка диагноза реальна только после рождения ребенка и его визуального осмотра.

Таким образом, отсутствие однозначного ответа на причины болезни обуславливает появление множественных теорий, относительно, механизма его развития, причинно-следственных связей, ведущих к видимому результату – контрактуре суставов, их неестественному развитию и слабой мышечной активности.

На сегодняшний день имеют место две диаметрально противоположные версии:

• ставит на первое место мышечную дегенерацию, вследствие чего возникают множественные поражения спинного мозга и контрактуры суставов;
• утверждает, что отклонения в развитии нервных волокон спинного мозга первичны, а остальные факторы являются следствием этих патологий.

В обоих случаях, следствием воздействия тератогенного фактора, является мышечная дистрофия и малоподвижность суставов.

В чем причины болезни?

Выявить точный список факторов, ведущих к образованию множественных контрактур (суставной малоподвижности), до сих пор не удается.

Таким образом, список возможных причин возникновения артрогрипоза довольно обширен:

• наличие неудачных беременностей в анамнезе матери, аборты;
• химические и физические факторы воздействия на плод;
• наличие дурных привычек у родителей;
• неблагоприятные условия течения беременности;
• тяжелые хронические заболевания матери;
• бесконтрольное применение лекарственных средств во время вынашивания ребенка;
• вирусные или бактериальные инфекции;
• аномальное строение матки;
• многоводие.

Симптомы и диагностика болезни

Ранняя постановка диагноза практически невозможна.

Определить неправильное течение беременности можно только согласно ряду косвенных признаков, таких как:

• поздние начало шевеления плода;
• малая внутриутробная активность.

Более точные и очевидные признаки заболевания диагностируются уже после фактического рождения ребенка:

• неестественное положение двух и более суставов;
• их малоподвижность или полная фиксация;
• видимое недоразвитие мышечной структуры.

Дальнейшие осмотры и исследования детей, больных артрогрипозом, допускают обнаружение косолапости, врожденных вывихов, мимических искривлений, деформаций скелета.

Важно проводить комплексную диагностику, не упуская из вида и другие нейромышечные болезни.

При этом приветствуется использование рентгенологических, ультразвуковых, электрофизиологических, клинических и неврологических методов исследования.

Классификация заболевания

Для удобства и точности диагностирования, а также назначения адекватного лечения, мировым медицинским сообществом предложена следующая сложная классификация патологии.

По типу болезни:

• классический;
• дистальный.

Локализации поражений:

• генерализированный артрогрипоз (задействованы оба пояса конечностей) является наиболее часто встречающимся случаем 55%;
• патология нижних конечностей (до 33%);
• с поражением только верхних конечностей (12%).

Методу распространения:

• локальный (поражен только один пояс конечностей);
• общий (патология наблюдается в суставах и верхних, и нижних конечностей);
• тотальный (заболевание распространилось не только на оба пояса конечностей, но и на сам позвоночный столб).

Виду контрактур:

• сгибательные, разгибательные;
• приводящие, отводящие;
• ротационные;
• множественных.

Тяжести заболевания:

• первая степень (легкая);
• вторая (средняя);
• третья (тяжелая форма).

Особенности заболевания

К одной из главных черт заболевания относят его ненаследственный характер.

В редких случаях прослеживается увеличение частоты возникновения артрогрипоза в рамках одной семьи, однако, причин этому установить не удалось.

К другим особенностям болезни относят:

• симметричность деформаций;
• статичный характер болезни (отсутствие прогрессии патологий в течение жизни);
• здоровый интеллект (заболевание носит в основном физический характер);
• отсутствие поражений внутренних органов.

Конечно, эти особенности предполагают наличие небольшого количества исключений, которые, тем не менее не влияют на составление графика статистики.

Консервативное лечение

Главным фактором успешного лечения является его раннее начало и регулярное наблюдение врача – ортопеда.

Результаты, достигнутые в первые месяцы жизни, имеют наиболее стабильный эффект. Конечно, от родителей больного ребенка потребуется много физических и моральных сил; большое количество времени, которое необходимо будет тратить на упражнения и массажи; а также готовность обучаться новым методикам восстановления.

Консервативные методы лечения предпочтительней оперативных в первый год жизни ребенка.

Немедикаментозную терапию начинают с верхнего пояса конечностей, т.к. считается, что первоначально лечение должно быть направлено на восстановление навыков самообслуживания, затем, по мере прогрессирования, к терапии подключают и нижние конечности, и позвоночник ребенка.

К основным методам лечения при артрогрипозе относят:

• систематическое гипсование суставов начиная с 4 дневного возраста (для фиксации конечностей в правильном положении);
• курсы лечебной гимнастики, предшествующие каждому этапу фиксации (направленные на укрепление мышечного корсета и увеличение объема движений в суставе);
• лечебный массаж (как укрепляющие и расслабляющие курсы поддерживающей терапии);
• электрофорез с различными лекарственными препаратами;
• тепловые и физиопроцедуры;
• медикаментозную терапию, направленную на неврологическое восстановление и улучшение кровообращение.

На фото артрогрипоз третей степени

Кроме того, требуется большое желание родителей помочь своему ребенку и их ежечасное участие в его выздоровлении.

В кабинете здорового ребенка врач – ортопед покажет родителям специальные упражнения, несложные массажи и способы укладки младенца, с целью уменьшения контрактур и общего оздоровления мускулатуры.

Эти процедуры необходимо выполнять до 8 раз в день, соблюдая регулярность.

Хирургическое вмешательство

Оперативное вмешательство показано только в крайних случаях, когда традиционное лечение совсем не принесло эффекта.

Допустимо оперировать детей начиная с 3 месячного возраста, особенно если артрогрипоз затронул нижние конечности ребенка.

В любом случае следует учитывать, что операция может не улучшить состояние больного или вовсе нанести еще больший вред.

Прогнозы на выздоровление

Хотя артрогрипоз считается редким генетическим отклонением, это заболевание не удивляет опытных ортопедов.

На сегодняшний день разработано множество методик восстановительной терапии, которые дают ощутимый результат, при большом вложении в ребенка сил, средств и времени.

Большое значение имеет и тяжесть заболевания, и локализация пораженных суставов. Так, при общем и тотальном заболевании прогноз скорее серьезен, при локальном – благоприятен. Легкие формы болезни поддаются терапии лучше, чем тяжелые.

Конечно, огромную роль на пути к здоровью играет желание родителей помочь. Нужно отдавать себе отчет в том, что лечение потребует не один год и будет занимать каждую свободную минуту.

Тем не менее дети, здоровьем которых регулярно, упорно и настойчиво занимались родители, успешно осваивают первичные навыки самообслуживания, учатся ходить и писать, играть наравне с другими, могут посещать обычную школу и быть успешными в учебе.