Мутация генов может избавить от боли
Учеными была открыта редкая мутация генетической направленности, которая связана с низкой чувствительностью к боли. Предполагается, что это открытие предложит варианты лечения хронического болевого синдрома посредством имитации этой мутации в генах.
Исследователями было обнаружено, что у одной итальянской семьи в гене Zinc finger homeobox 2 (ZFHX2) присутствует мутация, что предоставляет ей нечувствительность к комплексу болей.
«Члены данной семьи вообще не ощущают боли, если на них воздействуют высокие температуры или присутствует перелом кости», — рассказывает глава исследования доктор Джеймс Кокс.
Исследователи решили разобраться, почему они не ощущают боли в такой ситуации. На данный момент на рынке присутствуют препараты, которые в состоянии помочь людям справиться с хроническими болями. Речь идет о нестероидных препаратах противовоспалительной направленности. В более тяжелых случаях применяются опиоиды. Однако они не всегда могут помочь. Требуется поиск новых методов, которые могут облегчить боль.
Врачи решили обратиться к врожденной анальгезии, под которой понимается нечувствительность к физической боли. Мутации в гене SCN9A выступают причиной, которая приводит к этому состоянию, и ученые это уже подтвердили. В результате мутации не образуются каналы NaV1.7, которые отвечают за передачу болевых сигналов от нервов в головной мозг. Блокировка их посредством влияния на ген может помочь в разработке новых методов по лечению хронической боли.
Однако в рамках нового исследования доктором Коксом предлагается другой подход, также облегчающий хроническую боль. Речь идет о мутации в гене ZFHX2. Чтобы прийти к своим результатами, учеными использовалась информация ДНК в кровяных образцах, которые были взяты у шести членов упоминаемой выше итальянской семьи, у которых присутствовала нечувствительность к боли. Эту специфическую нечувствительность назвали синдромом Марсили.
Исследователями была выявлена новая мутация в гене, которой изменяется раздел последовательности ДНК. Когда удалось вывести мышей, у которых не было гена ZFHX2, ученые обнаружили изменение болевого порога у грызунов. Оказалось, что грызуны становятся нечувствительными к высоким температурам. Дальнейшее исследование продемонстрировало, что ген ZFHX2 контролировал остальные гены, также связанные с обезболиванием.
«Исследования помогли точно понять, как именно мутацией оказывается влияние на чувствительность к боли, посмотреть, какие другие гены могут быть вовлеченными. Это поможет в разработке новых препаратов», — отмечается Анной Марией Алоизи, которая является соавтором исследования.
Авторами отмечается, что в качестве потенциального метода может использоваться генная терапия, при которой будет выполняться имитация мутации гена ZFHX2.
«Мы рассчитываем, что наши выводы помогут в поиске лучшего лечения для большого количества людей по всему миру, которые страдают от хронической боли и не могут облегчить свое состояние имеющимися лекарствами», — отмечается Абделлой Хабиб, еще одним автором исследования.
