Синдром Маффуччи: причины и лечение редчайшей патологии
Синдром Маффуччи или хондродисплазия с ангиоматозом – редкое врожденное заболевание, не передающееся по наследству, несущее деформации костей, хрящей конечностей и сопровождающееся многочисленными наростами неправильной формы на поверхности кожи.
Чаще всего новообразования в виде узелков разрастаются на конечностях, полностью видоизменяя и деформируя их.
Первый случай заболевания
Болезнь проявляется, как правило, в раннем детском возрасте и постепенно прогрессирует, принося все большие страдания. Впервые случай такого заболевания был описан в 1881 году врачом патологом А. Маффуччи. Это была женщина 40 лет с объемными наростами на руках и ногах, которые полностью лишили ее самостоятельности и возможности ходить, работать, выполнять элементарные вещи.
Деформации скелета были обнаружены с помощью рентгена, внешние проявления болезни было решено удалить. В результате операции в кровь пациентки попала инфекция, от которой та и скончалась.
Синдром Маффучи – крайне редкое встречающееся заболевание. Так, с момента его открытия в Англии было выявлено 160 случаев, в США – 100. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40 лет.
Что собой представляет заболевание?
Синдром Маффуччи сопровождают:
- Хондромы – первоначально доброкачественные опухоли хрящей, чаще всего встречаются на фалангах пальцев и длинных трубчатых костях. В результате чего происходит ассиметричное искривление и укорочение конечностей, могут возникнуть вторичные переломы. Нарушается функционирование конечностей и существует большой риск перерождение в злокачественные образования (30-37%).
- Множественные гемангиомы – сосудистые образования на поверхности кожи и слизистых оболочек. Встречаются случаи наличия образований в полости носа, на языке, передней брюшной стенке и прочее. Представляют собой мягкие узелки синеватого цвета, при повреждении которых могут возникнуть обильные кровотечения.
С точки зрения строения гемангиом, это толстостенные и тонкостенные клетки кожи и подкожные сосуды, выстланные эндотелием. Их вполне можно назвать сложными венозными мальформациями.
Так называемые, кожные сосудистые опухоли, появившись на ранней стадии заболевания, достаточно быстро увеличиваются в размере, становятся мягкими, синеватыми округлыми, иногда болезненными образованиями на коже, чаще в местах измененных костей.
Они растут вместе с ростом ребенка, и имеют тенденцию видоизменять кисти рук и стопы в уродливые массы в виде гроздей винограда.
Этот процесс сопровождается патологическим разрастанием хрящевой и костной тканей конечностей и метафизов длинных трубчатых костей.
Активное развитие заболевания длится вплоть до окончания роста скелета, сопровождается спонтанными переломами и необратимыми деформациями, как внутренними, так и внешними.
Причины генетического плана
Причины проявления синдрома Маффуччи до сих пор наукой не изучены. Известно лишь, что это редкий генетический порок развития человека.
Проявляется в раннем возрасте, есть случаи, когда зачатки болезни были обнаружены у семимесячного ребенка и активно прогрессирует по мере роста человека, затем состояние стабилизируется.
Как себя проявляет аномалия?
Первые симптомы у больного ребенка проявляются чаще всего с началом ходьбы и выглядят следующим образом:
- деформация костей, хромота, укорочение конечностей;
- беспричинные переломы костей;
- образование подозрительных выростов на коже.
Также существует ряд возможных аномалий, встречающихся не всегда:
- неоднородные пятна витилиго на шее, грудной клетке, ногах и в других областях;
- атрофия одной половины мозга;
- большое количество родинок разного размера и расположения.
Диагностика синдрома
На фото наросты, характерные для синдрома маффуччи
Диагностика синдрома производится на основании общей клинической картины и результатов исследований. Как правило, назначается рентгенологическое обследование скелета человека и гистологическое исследование кожных новообразований.
Хрящевые опухоли, разрушающие и деформирующие кости, хорошо визуализируется на рентгенограмме. Они имеют характерный внешний вид и легко опознаваемы.
В случаях, когда рентген не позволяет точно поставить диагноз, назначается компьютерная или магнитно-резонансная томография, биопсия для определения природы опухолей.
Гистология новообразований
Этот анализ необходим, так как существует большой риск перехода из доброкачественных опухолей в злокачественные хондросаркомы и другие.
Подход к терапии
Несмотря на уровень развития современной медицины, медикаментозного лечения синдрома Маффуччи не существует. Применяется ортопедическое и хирургическое лечение.
Так, незначительные деформации стоп корректируют ортопедической обувью.
В более сложных случаях, с объёмными опухолями и серьезной деформацией показана экскохлеация – удаление очага с последующей заменой части кости имплантатом.
Укороченность одной конечности относительно другой устраняют закрытым способом с помощью дистракционного эпифизеолиза – используя специальные медицинские аппаратов для бескровного удлинения конечностей (например аппарат Елизарова).
При наличии окостеневших очагов разрастания хрящей показана остеотомия ̶̶ операция с рассечением кости, и дальнейшие мероприятия по ее удлинению.
Образования на коже удаляются посредством хирургической операции – диатермокоагуляции (прижигание) или криодеструкции (разрушение с помощью холода).
Угроза жизни пациента может возникнуть при переходе клеток новообразований из доброкачественной структуры в злокачественную. Тогда применяются стандартные методы борьбы с онкологией.
Сложности и опасность
Хондродисплазия с ангиоматозом – само по себе очень сложное заболевание. Большое количество гемангиом на конечностях может привести к тому, что человек не сможет самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.
Являясь образованиями с большим количеством сосудов, гемангиомы могут приводить к обильным кровотечениям, в том числе и внутренним, так как были случаи удаления таких опухолей из пищевода, гортани, брюшной полости и прочее.
Неконтролируемое разрастание хрящей чревато спонтанными переломами, не говоря уже об асимметрии тела и конечностей.
Самым опасным для жизни является, конечно, перерождение клеток и образование саркомы.
Предупредить невозможно
Так как природа заболевания еще не изучена полностью, ясно только, что дело в генетике, способов профилактики синдрома Маффуччи не существует.
Людям, страдающим таким недугом следует своевременно обратиться к специалисту и находиться под наблюдением, чтобы контролировать процесс течения болезни.
Синдром Маффуччи – еще одна загадочная болезнь, этимология которой так и не понятна до сих пор. Генетическое врожденное заболевание проявляется в раннем возрасте и прогрессирует в течение всего периода роста скелета человека.
Хрящевая ткань разрастаясь, видоизменяет и уродует кости. Гемангиомы, в свою очередь, покрывают внешнюю поверхность тела, чаще в местах, где строение скелета уже нарушено, отрицательно влияют и на внешний вид, и на функциональные особенности.
К сожалению, полностью излечиться на сегодняшний день невозможно. В силах медицины только ортопедическим и хирургическим методами исправить деформации, облегчив пациенту существование.
Тому малому проценту населения земли, которое страдает этим заболеванием необходимо тщательно следить за его течением, своевременно делать операции и не запускать его, так как существует большой риск изменения структуры клеток новообразований в различные типы саркомы.
